试管代孕地址,1号染色体异常会怎样？详细指南！

人类每个细胞中通常有 46 条染色体，分为 23 对。1 号染色体有两个拷贝，父母各遗传一个，组成一对。1 号染色体是人类最大的染色体，跨越约 2.49 亿个 DNA 构建模块（碱基对），约占细胞 DNA 总量的 8%。

染色体检查

确定每条染色体上的基因是基因研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量也不尽相同。1 号染色体可能包含 2000 到 2100 个基因，这些基因提供了制造蛋白质的指令。这些蛋白质在人体内发挥着各种不同的作用。

1 号染色体示意图 遗传学家使用称为 “特异图 ”的图表作为染色体的标准表示法。该图显示了染色体的相对大小及其条带模式，即染色体经化学溶液染色后在显微镜下观察时出现的深色和浅色条带的特征模式。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

1 号染色体图

第 1 号染色体异常会导致哪些相关疾病 1p36 缺失综合征：

它是由 1 号染色体短（p）臂特定区域的遗传物质缺失引起的。这种疾病的体征和症状包括智力障碍、独特的面部特征以及多个身体系统的结构异常。该病可能与该区域多个基因的缺失有关。缺失的大小因患者个体而异。

1p36 缺失综合征导致智力障碍

1q21.1 微缺失：

是指每个细胞中缺少 1 号染色体长（q）臂一小段的染色体病变。最常见的情况是，受影响的个体在 q21.1 区域缺失约 135 万个 DNA 构建模块（碱基对），也被写成 1.35 兆字节（Mb）。不过，缺失区域的确切大小会有所不同。该区域多个基因的缺失可能会导致与 1q21.1 微缺失相关的各种体征和症状。相关特征可能包括发育迟缓、智力障碍、身体异常以及神经和精神问题；但也有一些 1q21.1 微缺失患者没有明显的体征或症状。

1q21.1 微缺失有可能导致发育迟缓

1q21.1 微缺失：

是每个细胞中 1 号染色体两个拷贝之一的 q21.1 位上的遗传物质复制（重复）区域。一些患有 1q21.1 微重复的患者会出现发育迟缓、智力障碍或自闭症谱系障碍，其特征是沟通和社交能力受损。受影响的人还可能患有精神分裂症等精神疾病、心脏畸形或其他神经或生理特征。其他患有 1q21.1 微重复症的人则没有发现身体、智力或行为问题。

1q21.1 微重复导致沟通和社交能力受损

1q21.1 微重复通常涉及与 1q21.1 微缺失（如上所述）中缺失的约 135 万碱基对相同的片段。在其他情况下，个体在 1 号染色体 q21.1 区域内有更短或更长的重复片段。重复片段中的额外基因拷贝可能会导致某些 1q21.1 微重复患者出现体征和症状；研究人员正在努力确定其中涉及哪些特定基因以及这些基因与这些特征的关系。由于一些 1q21.1 微重复患者并没有明显的疾病特征，因此其他遗传或环境因素也被认为参与了体征和症状的形成。

神经母细胞瘤

1p36 区域内的缺失还与另一种称为神经母细胞瘤的疾病有关。神经母细胞瘤是一种由未成熟神经细胞（成人神经细胞）组成的癌症肿瘤。这些缺失属于体细胞突变，这意味着它们在人的一生中都会发生，而且只出现在癌细胞中。约 25% 的神经母细胞瘤患者存在 1p36.1-1p36.3 缺失，这与更严重的神经母细胞瘤有关。研究人员认为，缺失区域可能含有一种防止细胞生长和分裂过快或失控的基因，即肿瘤抑制基因。当肿瘤抑制基因被删除时，就可能发生癌症。研究人员已经在 1 号染色体缺失区发现了几个可能的肿瘤抑制基因。

1p36 缺失区的神经母细胞瘤

血小板减少缺失桡动脉综合征：

血小板减少缺失桡骨综合征（TAR）的大多数病例都涉及 1 号染色体 1q21.1 区段的缺失。TAR 综合征的特征是每个前臂都缺少被称为桡骨的骨骼，并且缺少（缺乏）血细胞（血小板）参与...

血小板减少缺桡综合征

TAR 综合征所涉及的 1 号染色体缺失会从染色体长臂（q）上删除至少 20 万个 DNA 构建块（200 千碱基，或 200 kb），其中包括名为 RBM8A 的基因。大多数 TAR 综合征患者都有一个 1 号染色体拷贝的缺失，缺失了一个 RBM8A 基因拷贝，同时每个细胞中的另一个 RBM8A 基因拷贝也发生了突变。所述 RBM8A 基因提供了一种名为 RNA 结合基序蛋白 8A 的蛋白质的制备指令。这种蛋白质被认为参与了许多重要的细胞功能，包括产生其他蛋白质。

导致 TAR 综合征的 RBM8A 基因突变会减少细胞中 RNA 结合基序蛋白 8A 的含量。1 号染色体上的缺失会消除每个细胞中的一个 RBM8A 基因拷贝以及由其产生的 RNA 结合基序蛋白 8A。目前还没有 1 号染色体（包括 RBM8A 基因的两个拷贝）两个拷贝都缺失的病例报告；研究表明，RNA 结合基调蛋白 8A 的完全缺失与生命不相容。

研究人员有时将与 TAR 综合征相关的 1 号染色体缺失称为 200-kb 缺失，以区别于另一种称为 1q21.1 微缺失（如上所述）的染色体异常。1q21.1 微缺失患者在 1 号染色体的 q21.1 区段中缺少一个不同的、较大的 DNA 片段，该 DNA 片段就在发生 200 kb 缺失的区域附近。与 1q21.1 微缺失相关的染色体变化通常被称为复发性远端 1.35-Mb 缺失。

1 号染色体结构的变化与其他形式的癌症和癌症相关疾病有关。这些变化通常是体细胞变化，这意味着它们是在人的一生中获得的，只存在于肿瘤细胞中。

在大脑和肾脏肿瘤中发现了染色体短臂（p）的缺失。据报道，染色体长臂（q）的重复出现在一种叫做骨髓增生异常综合症的疾病中，这是一种血液和骨髓疾病。患有这种疾病的人红细胞数量会减少（贫血），患白血病的风险也会增加。

其他癌症

1 号染色体结构的改变与其他形式的癌症和癌症相关疾病有关。这些变化通常是体细胞变化，这意味着它们是在人的一生中获得的，只存在于肿瘤细胞中。

1 号染色体异常可导致其他癌症

在大脑和肾脏肿瘤中发现了染色体短臂（p）的缺失。据报道，染色体长臂（q）的重复出现在一种叫做骨髓增生异常综合症的疾病中，这是一种血液和骨髓疾病。患有这种疾病的人红细胞数量会减少（贫血），患白血病的风险也会增加。

其他染色体疾病：

1 号染色体的变化可能包括每个细胞中染色体短臂（p）或长臂（q）的额外片段（部分三体 1p 或 1q）、每个细胞中染色体短臂或长臂的缺失片段（部分单体 1p 或 1q）或称为 1 号环的环状染色体。当染色体在两个位置断裂，染色体臂末端融合在一起形成环状结构时，就会出现环状染色体。

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